Алфавитный указатель:
A
1
B
7
C
11
D
1
H
5
K
2
L
2
M
2
P
2
R
3
S
3
T
4
X
1
А
91
Б
10
В
12
Г
22
Д
7
Е
1
Ж
4
И
26
К
30
Л
9
М
23
Н
4
О
11
П
23
Р
5
С
23
Т
24
Ф
10
Х
9
Ц
4
Щ
1
Э
8
17
2
25
1

Обмен пуринов и пиримидинов - диагностика нарушений


Также известен как: Диагностика нарушений обмена пуринов и пиримидинов

Категория: Биохимические исследования, Минеральный обмен, Диагностика нарушений обмена пуринов и пиримидинов, Исследование мочи

Нарушения обмена пуринов и пиримидинов, связанно со многими наследственными заболеваниями, например, синдром Леша-Найхана. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств.

Гетероциклические азотистые основания – пурины и пиримидины - являются исходными структурными элементами молекул нуклеозидов и нуклеотидов. Нуклеотиды принимают участие во множестве биохимических процессов. Наиболее известна роль пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов в качестве мономеров-предшественников при биосинтезе РНК и ДНК. Рибонуклеотиды выполняют в организме целый ряд важных функций: являются универсальными источниками энергии (например, АТФ), регуляторными сигналами, входят в состав коферментов (ФАД, НАД, НАДФ), служат переносчиками метильных групп (S-аденозилметионин), являются макроэргическими посредниками в углеводном обмене и в синтезе липидов.

Обмен пуринов и пиримидинов в организме состоит из трех основных путей – синтеза, катаболизма и взаимопревращений нуклеозидов и нуклеотидов. Генетически обусловленные дефекты ферментов, принимающих участие в этих процессах, могут приводить к развитию заболеваний.

Наследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов - группа генетически обусловленных нарушений метаболизма, до сих пор мало изучавшаяся в Российской Федерации, несмотря на то, что некоторые заболевания поддаются лечению. Во многом причиной тому служили трудности биохимической лабораторной диагностики этих заболеваний. С внедрением в клиническую практику метода высокоэффективной жидкостной хроматографии-хроматомасс-спектрометрии (ВЭЖХ-МС) стала возможной диагностика большинства наследственных нарушений обмена. Клиническая симптоматика наследственной патологии пуринового и пиримидинового обмена широко варьирует по степени тяжести даже среди родственников из одной семьи. Наиболее часто при данном нарушении метаболизма страдают центральная нервная система, почки и система крови. Основным биохимическим признаком этих заболеваний является изменение содержания пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований, нуклеозидов и их производных в биологических жидкостях и в лизатах клеток. Начальные симптомы этих болезней могут проявляться в различном возрасте - от первых дней жизни до взрослого периода. Преобладание в клинической картине признаков поражения той или иной системы организма позволяет выделить среди наследственных нарушений обмена пуринов и пиримидинов группы заболеваний в соответствии с ведущим симптомокомплексом.



Диагностика состояний и схема лечения зависят от анамнеза, симптомов, результатов врачебного осмотра, данных исследований и лабораторных анализов, в совокупности оцененных лечащим врачом. Информация, представленная на этом сайте (как и любая другая, полученная не от лечащего врача) не может использоваться для самодиагностики или самолечения. Перед изменением, приостановкой или отказом от назначенного лечения обязательно посоветуйтесь с врачом.



Задайте ваш вопрос к описанию анализов, тестов и др.



Разделы, теги:


* анализы крови, мочи, кала, гормоны
Юнимедик
Вход

© Юнимедик.ру, 2008-2012. Популяризация передовых технологий проведения лабораторных исследований, благодаря которым можно своевременно диагностировать заболевания.


Яндекс.Метрика

Карта сайта

PHP: 0.6384 s, total: 0.6407 s, document retrieved from cache.